信息来源：互联网   发布时间：2025-02-11

2003年，运动神经元病 (MND) 协会和惠康基金会共同资助建立了国家级运动神经元病DNA 样本库。该DNA样本库为研究人员构建了一个重要的资源网，使得MND遗传研究得以全球化并显著增加其活力。本文介绍了建立DNA样本库的成熟经验。

 

生物样本库BS小组

摘要2003年，运动神经元病 (MND) 协会和惠康基金会共同资助建立了国家级运动神经元病DNA 样本库该DNA样本库为研究人员构建了一个重要的资源网，使得MND遗传研究得以全球化并显著增加其活力 DNA

样本库收藏了3000多个高质量的含临床数据的DNA样本，所有这些都是MND患者及其家庭成员和非遗传相关的对照人员捐赠的目前英国运动神经元病DNA样本库的主要目标仍然是查明这种毁灭性疾病的病因和疾病修饰因子。

运动神经元病 (MND) 是一种致命的、快速进展性疾病，在症状出现后约2 - 5年，影响大脑和脊髓，最终导致呼吸衰竭MND的发病率约为每年1/300，患病率为每年6～8/10万MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。

目前MND没有诊断测试，治疗主要靠一种大剂量缓释片­­，利鲁唑对延长MND患者生存期仅有轻度作用遗传因素在疾病的发病机制和发病进展中发挥了巨大的作用，大约5 - 10 %的患者具有明显MND或额颞叶痴呆家族史。

目前已经发现一百余种与MND发病相关的基因成功的基因研究的基本出发点是获得高质量的样品，并带有详细的临床资料大规模基因测序和相关研究需要筛选成千上万的样本，结果才能有统计学意义获得这些样本已经成为探索MND

发病机制的主要障碍，MND DNA生物样本库应运而生最初的研究三个方面的目标:1)收集病人与其父母/兄弟姐妹和零星的控制样本以及家族MND;2)收集临床信息;3)确保这些资源可用于国际研究团体并促进研究团队之间的合作，从而鉴别。

MND的遗传风险因子英国MND DNA样本库的组织结构英国MND DNA样本库合作项目，采用中心辐射型模式，有三个区域集成中心及16个辐射中心包括英格兰，威尔士，苏格兰和北爱尔兰这三个区域集成中心分别建立在伦敦。

(国王学院医院), 谢菲尔德(皇家贺兰夏医院)及伯明翰(伊丽莎白女王医院)，这些医院属于MND协会护理网络中心，并组成了卫生部/ NIHR痴呆和神经退行性疾病研究网络 (DeNDRoN) 的一部分由位于伦敦的。

DNA样本库协调总部进行研究招募和样本收集样本来自于在英国MND机构就诊的散在和家族性MND患者，他们的配偶 (或其他遗传无关的对照者) 和血亲由中心机构的护士采集每个中心的DNA样本库研究护士作为病人联络，收集患者、对照者和家庭成员的临床信息，并采集血液样本。

英国MND DNA样本库被安置在曼彻斯特大学的CIGMR样本库中MND协会的生物医学研究咨询小组 (BRAP) 监督治理DNA样本库的战略发展，确保样本合理的被使用，任何临床信息都是准确的适用于以后的研究。

样本只用于有保障基金和被同行评审过的项目此外，CIGMR生物样本库的技术访问委员会 (TAC) 决定样本需要使用的技术平台，所需的样本数量，并负责剩余样本的回收或销毁所有样本的访问程序都有法律依据获得BRAP

和技术访问委员会的批准后，申请人根据他们的特定人群要求（如性别，发病部位等）选择与MND协会合作的DNA样本库中的样本这样既能满足项目的数据需求，又能确保样本的严格管理使用所有申请者只有满足了样本使用的条款和条件后，才能从。

DNA样本库接收样本和临床信息这就给被授权的样本和数据指定了特定的使用者和使用目的，包括所有权、结果推广和传播的标准，并要求使用者遵守参与人的知情同意条款样本收集、贮存和质量控制样本收集始于2003年，所有参与者都在

18岁以上为了确保病人群体具有疾病预后的代表性，患者必须在2002年1月或之后有症状(显著的肌无力)所有患者，家属及对照组都签署知情同意书样本的收集和英国MND DNA样本库的成立分别于会于2003年2

月及2009年7月通过了特伦特研究伦理委员的伦理审批，伦理批号分别为MREC/02/4/107及09/HO405/32参与者提供详细的信息和联系方式，可以随时退出研究在线临床数据库的开发使用促进了研究人员的数据输入和收集，并能够进行临床数据的随访和数据分析参。

存储和访问这些数据需要遵守1998年的英国数据保护法案DNA样本库管理员必须通过MND协会才能访问临床数据或者数据库2010年之前，从捐献的血液中提取DNA样品，所有提取的DNA被送到CIGMR生物样本库长期存储。

2010年8月之后，均在CIGMR样本库使用自动化机械加工提取DNA不论在哪提取DNA，均使用Nanodrop分光光度计测量DNA浓度DNA样本存储在2-D条形编码的冻存管中以便进行样品查询相关数据库记录了与每个病人。

/捐赠者ID相关的二维条形码作者：Smith L,et al.【Motor Neurone Disease Association, UK】编译：徐文华【江苏省人民医院】校审：汪道武【江苏省人民医院】原文：

【15004】Establishingthe UK DNA Bank for motor neuron disease(MND). BMC Genetics, 16:84, doi: 10.1186/s12863-015-0236-6. 

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26170009

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